胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。为了预防这种现象发生，各位准爸妈们就需要了解哪些原因会致使胎畸，如何检查与预防胎儿畸形。但是当不幸真的发生时，又有哪些治疗方法。
一般而言，先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。
孕妇在怀孕期间会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。
每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这段期间，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。
致使胎儿畸形的原因多种多样，还有许多因素停留在“被怀疑”阶段，大概包括以下几种：
1.母体或环境因素所致
{1}放射性损伤：早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，会明显增加胎儿畸形的风险。睡电热毯也会影响胎儿致畸。
{2}药物致畸性：某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。
{3}不良生活习惯：如吸毒、吸烟、酗酒、长时间热水浴等。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合症，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）也会增加胎儿畸形的风险。
{4}致病生物感染：孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
{5}饮食因素：食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。又如营养偏差，补钙过多，体内缺镁，微量元素缺乏等。
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚生育。
由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：
{1}神经管缺陷：由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴脑积水。
{2}唇裂和唇腭裂：唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4％。父为患者，后代发生率3％；母为患者，后代发生率l4％。
{3}联体双胎为单卵双胎所特有的畸形：B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。
3.胎儿畸形预防
{1}婚前医学检查：通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病只有治愈后才能怀孕。
{2}孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
{3}高危孕妇应行产前咨询。
{4}怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。戒酒戒烟，B超检查等，必要时行产前诊断。
4.胎儿畸形治疗
胎儿畸形治疗可以分为宫内治疗和产后治疗。部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。
由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、苯丙酮尿症的药物治疗等，可在出生后进行手术治疗。
无法诊断的胎儿异常
{1}水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
{2}全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
{3}听力：在胎儿5至6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
{4}先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
{5}肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
{6}肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
{7}侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6至7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
{8}先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
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