报道：陆依婷
摄影：陆依婷 、网络图片
儿科及儿童脑神经内科专科郑志明医生
妥瑞症的相关知识，较少被推广且罕为人知，除了病况本身所造成的不便，当发病时（不受控制地抽动），旁人的不谅解及异样眼光，也造成了患者的困扰。部分妥瑞症的病况尚不严重，但却往往因同时患上强迫症、焦虑症或过动症等，而造成身心更大影响。患有妥瑞症的台湾女艺人邵庭，也因为这样，而选择勇敢站出来，让更多人认识妥瑞症。
儿科及儿童脑神经内科专科医生郑志明解释，妥瑞症（Tourette Syndrome）又被称为抽动秽语综合症或图雷特氏综合症，是一种属于抽动障碍（Tics Disorders）类型的慢性精神障碍疾病，至今未有研究可证实此症的起源、仍有许多研究正持续进行。
妥瑞症广泛发生于全世界、并非单一种族疾病，而大多数学者都认为妥瑞症的年病发率为0.5%至1%，但本地的病发数据则无文献调查。近年来，妥瑞症的发病有明显增多的趋势，这可能是民众对于本病的认识提高所以诊断率上升，也可能是环境及心理因素的影响。“妥瑞症并非罕见疾病，只是可能被大众忽略了。其实不止是父母亲会忽略，很多时候就连患者本身都不知道自己患上了妥瑞症、只知道自己会不受控制地抽动而已，所以都不知道其实出现抽动症状时就应该前往求医。”
调查发现，高达40%至50%的患者都有家庭病例，证明此症有明显的基因遗传倾向，但目前尚无法证实到底是哪一个基因出了问题。与已确定的基因缺陷疾病相比，妥瑞症也因尚未确认是哪个基因出现缺陷而无法直接透过基因检查来确诊。此外，妥瑞症的病发也可能与中区神经内的神经递质失衡、心理因素及环境因素有关，并且可能是多种因素的相互作用所导致的结果，但都仍未获得证实。
妥瑞症好发于男孩，可于2至15岁之间病发，而普遍发病年龄则介于6至7岁之间，症状较为严重的阶段则发生在11至12岁之间，整个发病形态呈波动形式，相信与患者的情绪波动如压力、紧张、兴奋或焦虑以及心理状态失衡等因素有关。
“有高达70%至80%的妥瑞症患者可能会同时出现一些可与妥瑞症相互影响的行为问题或并发症，如强迫障碍、焦虑症、注意缺陷多动障碍、学习困难、睡眠障碍、精神涣散、过动或自闭症、情绪障碍或自残行为等，而这些行为问题是多发性抽动症患者的功能损害的重要因素。”
研究也显示，约40%至50%于儿童期病发的患者会在成长至青春期后自然缓解、不再病发；约25%至30%患者的抽动症状会明显减轻；而剩下的约25%至30%的患者则会一直持续病发至成年。
【症状】从头部及眼睛开始
郑医生表示，妥瑞症最明显的症状就是不受控制地重复性抽动，可因紧张、焦虑、情绪低落、生气、惊吓、过度兴奋或疲劳等心理状况而加剧。
抽动的方式主要被分为以下2种：
{1} 运动性抽动：通常以眼部、面部或头部抽动为首发症状，如眨眼、歪嘴、张口、伸舌、舔嘴唇、皱鼻动作或颈部动作（点头、仰头、摇头、斜颈）等，过后逐渐向肩部、肢体或躯干发展，包括耸肩、搓手、握拳、举肩、踢腿、伸腿、蹬足、挺胸、收腹、扭腰等。而眨眼也被认为是多发性抽动症最常见的首发症状。
{2} 发声性抽动：通常由清嗓子、干咳、嗅鼻、犬吠声或尖叫声等发生组合，有些患者则会重复一些字句，比较严重的重复性讲粗口只占了约5至10%左右。而重复性讲粗口也是让大家认识妥瑞症的最主要起因，但其实患者并没有辱骂人的本意，此类情况也不常发生在儿童身上。
“妥瑞症的症状基本上都是在做重复性动作，而这些动作可能发生在眼睛、头部、颈项等，几乎全身都可能发生抽动，但大部分患者都是从眼睛、头部或脸部开始出现症状；较严重时可能会舞动四肢，而且不只有单一动作、会结合发生于不同部位的抽动，表现形式多样化。抽动形式也可能从一种形式转变为另一种形式。随着时间推移，抽动症状也可发展出复杂、形态奇特的抽动动作，频率和强度也将在病程中呈现出波动性特征，可能暂时缓解，也可能因某些原因而加剧或减轻。”
【病况】诊断与严重性
郑医生透露，临床诊查至今仍是诊断妥瑞症最重要的部分，主治医生将按照以下3个部分为患者进行诊断：
1. 妥瑞症（Tourette Syndrome）诊断标准（DSM-5）：
—— 2种或以上的运动性抽动。
—— 1种或以上的发声性抽动。
—— 抽动病程超过1年。
—— 严重性与频率可能出现波动，且在1年之中的症状缓解不超过2至3个月以上。
—— 在18岁之前病发。
—— 抽动缺乏其它医学解释（并非由某些药物或其他疾病引起）。
2. 慢性抽动症（Chronic tic disorder）：
—— 一种或以上的运动性抽动或发生性抽动。
—— 抽动病程超过1年。
—— 严重性与频率可能出现波动，且在1年之中的症状缓解不超过2至3个月以上。
—— 在18岁之前病发。
—— 抽动缺乏其它医学解释（并非由某些药物或其他疾病引起）。
3. 暂时抽动症（Provisional tic disorder）：
—— 一种或以上的运动性抽动或发生性抽动。
—— 抽动病程少过1年。
—— 在18岁之前病发。
—— 抽动缺乏其它医学解释（并非由某些药物或其他疾病引起）。
妥瑞症患者病况的严重性不能单看抽动症所造成的个体问题来断定，必须视抽动对患者自身生活及对他人的影响，并按照下列3个方面进行判断：
{1} 病症本身：除了查看共有几个部位牵涉不受控制的抽动以及动作大小外，还必须确认这些抽动动作是否会伤害患者的自身安全。举例来说，若患者不受控制地重复性拍打自己的头部，就意味着此症已威胁到患者安全。
{2} 自身功能及对他人的影响：有的患者手部会一直抽动、连写字也没办法，或脚部抽动导致走路都会跌倒，这也意味着此症已影响患者的自身功能；若患者一直骂粗口、在上课时发出声音或重复性说话，就代表患者已经无可避免地影响了他人，以及自身与他人之间的交际及沟通。
{3} 并发症：部分患者的妥瑞症病况可能并不严重，但却因同时患上了强迫症、焦虑症或过动症等问题，而造成了生活上的严重影响。学者相信有高达70%至80%的妥瑞症患者都面临可与妥瑞症相互影响的并发症问题，所以严重程度的判断还需把并发症问题考虑在内。
郑医生补充，主治医生必须准确判断患者的抽动症是由妥瑞症所引起，又或是因脑电波失调而导致的癫痫问题，两者之间虽然有时病征近似，但治疗方式却完全不同。医生也必须排除其他疾病如亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性及药源性不自主抽动等可导致不自主动作的情况才能确诊。
此外，有研究认为部分的多发性抽动症的病发可能与链球菌感染相关的儿科自身免疫性神经精神疾病（PANDAS）有关系。但神经系统因遭受感染而导致抗体的攻击及侵略，进而引发或加重妥瑞症病况的结论目前仍存有争议。
“当患者前来求诊的时候不一定会呈现明显症状，也因为看诊时间有限，所以我们都会鼓励家长在症状发生的时候拍摄影片，再带着影片过来求诊。”
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